Pesquisa sobre: MFN=56947 
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Descritor Inglês:   Trisomy 13 Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de la Trisomía 13 
Descritor Português:   Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 
Sinônimos Português:   Síndrome de Bartholin-Patau
Síndromes da Trissomia do 13
Síndrome de Patau
Síndrome da Trissomia do 13
Duplicação do Cromossomo 13
Trissomia 13
Síndrome da Trissomia Completa do 13
Síndrome da Trissomia em Mosaico do 13  
Categoria:   C10.597.606.643.835
C14.240.400.970
C14.280.400.970
C16.131.077.919
C16.131.240.400.965
C16.131.260.923
C16.320.180.923
Definição Português:  
Distúrbio cromossômico associado com a TRISSOMIA de todo o parte do CROMOSSOMO 13. Manifestações clínicas incluem CARDIOPATIAS CONGÊNITAS (por exemplo, PERMEABILIDADE DO CANAL ARTERIAL), malformações da face (por exemplo, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, COLOBOMA, MICROFTALMIA), HIPOTONIA, malformações digitais (por exemplo, POLIDACTILIA ou SINDACTILIA) e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL associada com MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   56947 
Identificador Único:   D000073839 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    

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