Pesquisa sobre: ATAXINA-2 
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Descritor Inglês:   Ataxin-2 
Descritor Espanhol:   Ataxina-2 
Descritor Português:   Ataxina-2 
Sinônimos Português:   Proteína Ataxia Espinocerebelar Tipo 2
Proteína SCA2  
Categoria:   D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Definição Português:  
Proteína ligante de poli(A) RNA que regula negativamente a ENDOCITOSE de EGFR (RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO). É observado um risco aumentado em desenvolver ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL 13 em pacientes que tiverem mais de 23 repetições CAG na sequência codificadora do gene ATXN2. Expansões maiores de CAG no gene ATXN2 ocorrem em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 (ver ATAXIAS CEREBELARES). 
Relacionados Português:   Ataxias Espinocerebelares
 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   55986 
Identificador Único:   D000067698 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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