Pesquisa sobre: TRASTORNOS INNATOS DEL CICLO DE LA UREA 
Descritores Encontrados: 1
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Descritor Inglês:   Urea Cycle Disorders, Inborn 
Descritor Espanhol:   Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea 
Descritor Português:   Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia 
Sinônimos Espanhol:   Trastorno Innato del Ciclo de la Urea
Trastorno del Ciclo de la Urea  
Categoria:   C10.228.140.163.100.937
C16.320.565.100.940
C16.320.565.189.937
C18.452.132.100.937
C18.452.648.100.940
C18.452.648.189.937
Definição Espanhol:   Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número do Registro:   53507 
Identificador Único:   D056806 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
IBECS    

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