Expresión de búsqueda: SINDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN 
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Descriptor Inglés:   Jervell-Lange Nielsen Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Jervell-Lange Nielsen 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Jervell-Lange Nielsen 
Categoría:   C14.280.067.565.440
C14.280.123.625.440
C16.131.240.400.715.440
Definición Español:   Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2). 
Relacionados Español:   Canal de Potasio KCNQ1
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   36017 
Identificador Único:   D029593 

Ocurrencia en la BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    

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