Expresión de búsqueda: EPIFISIS PUNTEADA 
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Descriptor Inglés:   Chondrodysplasia Punctata 
Descriptor Español:   Condrodisplasia Punctata 
Descriptor Portugués:   Condrodisplasia Punctata 
Sinónimos Español:  Condrodisplasia Punctata 2 Ligada a X
Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada a X
Condrodistrofia Calcificante Congénita
Displasia Epifisaria Punctata
Epífisis Punteada
Síndrome de Conradi Hünermann
Síndrome de Conradi Hünermann Happle
Síndrome de Conradi-Hünermann
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Síndrome de Happle
Síndrome de Hünermann Conradi
Síndrome de Hünermann-Conradi
Síndromes de Conradi-Hünermann
Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle  
Categoría:   C05.116.099.708.195
Definición Español:   Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica. 
Nota de Indización Español:   escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones CN congénito
DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economía
EM embriología NU enfermería
EN enzimología EP epidemiología
ET etiología EH etnología
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
DT tratamiento farmacológico VE veterinaria
VI virología  
Número del Registro:   2856 
Identificador Único:   D002806 

Ocurrencia en la BVS:
 

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