Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB 
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Descriptor Inglés:   Tay-Sachs Disease, AB Variant 
Descriptor Español:   Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB 
Descriptor Portugués:   Doença de Tay-Sachs Variante AB 
Sinónimos Español:  Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Gangliosidosis GM2 Variante AB  
Categoría:   C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definición Español:   Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2). 
Relacionados Español:   Proteína Activadora de G (M2)
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   38631 
Identificador Único:   D049290 

Ocurrencia en la BVS:
 
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