Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER 
Descriptores Encontrados: 1
Mostrando: 1 .. 1  

 1 / 1 DeCS     
Descriptor Inglés:   Pelizaeus-Merzbacher Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 
Descriptor Portugués:   Doença de Pelizaeus-Merzbacher 
Sinónimos Español:  Enfermedad de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher  
Categoría:   C10.228.140.163.100.362.775
C10.228.140.695.625.775
C10.314.400.775
C16.320.322.906
C16.320.565.189.362.775
C18.452.132.100.362.775
C18.452.648.189.362.775
Definición Español:   Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190). 
Relacionados Español:   Proteína Proteolipídica de la Mielina
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   34310 
Identificador Único:   D020371 

Ocurrencia en la BVS:
 
MEDLINE    
IBECS    

Similar:

 
DeCS