Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE FRANKLIN 
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Descriptor Inglés:   Heavy Chain Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad de las Cadenas Pesadas 
Descriptor Portugués:   Doença das Cadeias Pesadas 
Sinónimos Español:  Enfermedad de Cadena gamma
Enfermedad de Cadena mu
Enfermedad de Franklin  
Categoría:   C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
Definición Español:   Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes. 
Nota de Indización Español:   especifique el fragmento de inmunoglobulina coordine secundario, como enfermedad de cadena gamma = ENFERMEDAD DE LAS CADENAS PESADAS (como primario) + CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA (como secundario); ENFERMEDAD DE CADENA ALFA que es UP de ENFERMEDAD INMUNOPROLIFERATIVA DEL INTESTINO DELGADO está disponible
Relacionados Español:   Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones CN congénito
DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economía
EM embriología NU enfermería
EN enzimología EP epidemiología
ET etiología EH etnología
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
DT tratamiento farmacológico VE veterinaria
VI virología  
Número del Registro:   6512 
Identificador Único:   D006362 

Ocurrencia en la BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
IBECS    

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