Expresión de búsqueda: ANOMALIA DE PELGER-HUET 
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Descriptor Inglés:   Pelger-Huet Anomaly 
Descriptor Español:   Anomalía de Pelger-Huët 
Descriptor Portugués:   Anomalia de Pelger-Huët 
Categoría:   C15.378.553.696
C16.320.784
Definición Español:   Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones. 
Nota de Indización Español:   en títulos & traducciones, use acento: Huët
Relacionados Español:   Lamina Tipo B
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   10574 
Identificador Único:   D010381 

Ocurrencia en la BVS:
 

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