Expresión de búsqueda: ACIDOSIS LACTICA CON ATAXIA TIPO II 
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Descriptor Inglés:   Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa 
Descriptor Portugués:   Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase 
Sinónimos Español:  Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II  
Categoría:   C10.228.140.163.100.725
C16.320.565.189.725
C16.320.565.202.810.666
C18.452.132.100.725
C18.452.648.189.725
C18.452.648.202.810.666
C18.452.660.705
Definición Español:   Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH. 
Relacionados Español:   Piruvato Carboxilasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   23807 
Identificador Único:   D015324 

Ocurrencia en la BVS:
 
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