Pesquisa sobre: PORFIRIA ERITROPOETICA 
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Descritor Inglês:   Porphyria, Erythropoietic 
Descritor Espanhol:   Porfiria Eritropoyética 
Descritor Português:   Porfiria Eritropoética 
Sinônimos Português:   Deficiência de Uroporfirinogênio III Sintase
Doença de Gunther
Porfiria Eritropoiética
Porfiria Eritropoiética Congênita
Porfiria Eritropoética Congênita  
Categoria:   C16.320.850.738
C17.800.827.738
C18.452.811.250
Definição Português:  
Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS. 
Nota de Indexação Português:   não confunda com PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA ou com PORFIRIA HEPATOERITROPOÉTICA
Relacionados Português:   Uroporfirinogênio III Sintetase
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   30606 
Identificador Único:   D017092 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
MedCarib    
IBECS    

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