Expresión de búsqueda: CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA 
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Descriptor Inglés:   Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic 
Descriptor Español:   Condrodisplasia Punctata Rizomélica 
Descriptor Portugués:   Condrodisplasia Punctata Rizomélica 
Sinónimos Español:   Condrodisplasia Rizomélica Punctata  
Categoría:   C05.116.099.708.195.200
C16.320.565.663.265
C18.452.648.663.265
Definición Español:   Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497). 
Nota de Indización Español:   una forma de osteocondrodisplasia con epífisis punteada; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   32807 
Identificador Único:   D018902 

Ocurrencia en la BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
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